Gen tedavisi ve kameralı gözlük: 10 körlük hastasının 7’sinde ışığa duyarlılık arttı
Retinitis pigmentoza hastalarında denenen gen tedavisi 10 kişinin 7'sinde ışık duyarlılığını artırdı. Sonuçlar NEJM'de, normal görme geri gelmiyor.
Kalıtsal bir göz hastalığı olan ağır retinitis pigmentozada denenen deneysel bir gen tedavisi, 10 gönüllünün 7’sinde ışığa duyarlılığı artırdı. Sonuçlar tıp dergisi The New England Journal of Medicine’de (NEJM) yayımlandı; altı hastadaki gelişme klinik olarak anlamlı bulundu.
Hastalık ne yapıyor?
Retinitis pigmentoza, retinadaki ışığı algılayan fotoreseptör hücreleri yavaş yavaş yok ediyor ve geri dönüşü olmayan körlüğe kadar gidebiliyor. Ancak görüntüyü beyne taşıyan retina gangliyon hücrelerinin bir kısmı hayatta kalıyor. Pittsburgh Üniversitesi’nden José-Alain Sahel ile Basel’deki Moleküler ve Klinik Oftalmoloji Enstitüsü’nden Botond Roska’nın yönettiği ekip, ölen hücreleri yeniden kurmaya uğraşmadı; bu sağlam kalan sinir hücrelerini hedef aldı.
Bunu da okuyun: Yapay zekâ ajanı fareye beyin ameliyatı yaptı: Hedefi ve dozu kendi seçti
Yöntem nasıl çalışıyor?
Optogenetik denen yaklaşımda her hastanın daha az gören gözüne, jel kıvamındaki vitreus bölgesine tek doz viral taşıyıcı enjekte edildi. Bu taşıyıcı, hücrelere ChrimsonR adlı ışığa duyarlı bir proteinin genini götürüyor. İşin ikinci yarısını kameralı, ışık projektörlü özel bir gözlük yapıyor: çevreyi çekip işliyor ve retinaya ışık sinyalleri gönderiyor, değiştirilmiş hücreler de bu sinyale tepki veriyor.
Bu, normal görmenin geri geldiği anlamına gelmiyor. Hastalar önceden algılayamadıkları görsel bilginin bir kısmını alabiliyor. Aynı ekibin 2021’deki çalışmasında bir hasta nesneleri tanıyıp yerini bulmuş, sayabilmiş ve onlara dokunabilmişti.
Yan etkiler ve sırada ne var?
Çalışma yalnızca 10 kişilik, açık etiketli bir faz 1/2 denemesi; asıl amacı etkinliği değil güvenliği ölçmekti. Dokuz katılımcıda toplam 34 istenmeyen göz olayı kaydedildi: 23’ü hafif, 10’u orta, biri ağır. Bir hastada enjeksiyondan sonra retinanın ana atardamarı geçici olarak tıkandı, göz içi basıncını düşüren ilaçla kan akışı birkaç dakikada düzeldi. Yazarlar sonuçları umut verici bulsa da güvenlik ve etkinlik için daha geniş denemeler gerektiğini vurguluyor.
Yöntemin temelindeki ışığa duyarlı proteinler ilk olarak yeşil alg gibi mikroorganizmalarda incelendi. Bu alanın öncüleri Karl Deisseroth, Peter Hegemann ve Georg Nagel, 5 Ekim’de Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü’nü almıştı.
Bu yazı bilgilendirme amaçlıdır; sağlık sorunlarınız için doktora danışın.
Kaynak: ShiftDelete.Net, The New England Journal of Medicine
